Doença de Gaucher exige tratamento para controlar sintomas 

Distúrbio genético, descrito pelo médico francês Phillipe Charles Ernest Gaucher em 1882, a doença de Gaucher não tem cura, mas pode ser controlada se for diagnosticada e o tratamento eficiente. Falhas na enzima glucocerebrosidase, que digere a gordura dentro das células, fazem com que determinados órgãos, como o baço e o fígado, fiquem inchados com o acúmulo de gorduras, além do enfraquecimento da estrutura óssea. 

Segundo Ronald Mota, ortopedista pediátrico do Hospital Socor, especializado em doenças do depósito lisossômico, os sintomas se caracterizam pela ampla variabilidade. "As manifestações clínicas são extremamente diversas, variando de sintoma nenhum a seqüelas graves e levando até à morte. Muitas vezes, há pessoas que passam a vida inteira bem e, somente na terceira idade, é que começam os primeiros sinais", explica. 

Ronald, inclusive, divulgou, recentemente, na revista norte-americana Journal of Pediatric Orthopaedics, especializada em pediatria ortopédica, um estudo que orienta médicos quanto ao tratamento de crianças portadoras da doença. Segundo o especialista, o estudo foi realizado a partir da análise do tratamento em 18 pacientes infantis de diversos estados brasileiros. "O artigo dá orientações aos médicos quanto à melhor forma de ministrar a terapia de reposição enzimática de acordo com análises dos raios X de crianças com a doença de Gaucher tipo 1", comenta. 

Embora afete homens e mulheres da mesma forma, a doença é divida em três tipos, com aspectos diversos: o tipo 1 (crônico) é o mais freqüente e não causa deficiências neurológicas; o tipo 2 (agudo) atinge bebês que, na maioria das vezes, não chegam até os 2 anos; e o tipo 3 (neuropático) resulta em problemas neurológicos. 

Exames 

O diagnóstico é feito a partir de exames de sangue que medem os níveis da enzima. Até 1991 não havia tratamento para os pacientes, mas atualmente é possível controlar os sintomas de forma que o paciente tenha uma vida praticamente normal. A terapia de reposição enzimática, que consiste em uma infusão venosa a cada 15 dias, feita em ambiente hospitalar, reduz os efeitos do acúmulo de gordura nas células. Cada frasco contendo a enzima, fabricada em laboratório, custa, em média, US$ 750, e o medicamento é oferecido gratuitamente aos pacientes pelo Sistema Único de Saúde (SUS). 

A doença de Gaucher faz parte de um grupo de distúrbios do depósito lisossômico. Minas Gerais é o segundo estado do país com maior número de pacientes em tratamento – cerca de 80. Belo Horizonte mantém uma associação que dá suporte a pacientes e seus familiares, esclarecendo dúvidas quanto ao diagnóstico e tratamento da doença. 

Números 

550 pessoas identificadas com doença de Gaucher no Brasil

750 dólares é o preço de cada frasco contendo o medicamento que controla a doença

80 pessoas estão em tratamento em Minas Gerais 

Definição

Doença genética, herdada dos pais, cuja principal característica é a deficiência de uma enzima - a glucocerebrosidase - responsável por digerir a gordura no interior da célula 

Como ocorre o processo no organismo

No caso da doença de Gaucher, como a enzima glicocerebrosidase não é produzida pelo indivíduo, a gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, onde a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores. O lisossomo cheio de gordura se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Esses macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e se acumulam no fígado e no baço, provocando o inchaço desses órgãos ou ainda nos ossos, tornando-os fracos e sujeitos a fraturas 

Diagnóstico

*Geralmente é feito por hematologista, ortopedista, pediatra ou clínico-geral 

Sintomas

Apresentam ampla variabilidade; desde nenhum sinal até sintomas graves.

*Cansaço

*Falta de ar

*Osteoporose

*Osteonecrose (perda de vascularização sangüínea do osso)

*Atraso no crescimento

*Dores ósseas 

*Fraturas

*Sangramento nasal

*Cansaço*Inchaço de baço

*Inchaço de fígado

*AnemiaTratamento

*Injeção intravenosa de enzima 

Tratamento complementar

*Consumo de cálcio

*Exercício físico

*Bifosfonatos Seqüelas 

*Problemas de mobilidade 

*Fraturas 

*Déficit neurológico (nos tipos 2 e 3)

*Rompimento do baço 

Ellen Cristie  - Fonte: www.saudeplena.com.br